塑造罕见病的未来——构建中国可持续罕见病生态系统

这份报告聚焦中国罕见病领域发展现状，结合国际实践提出生态体系建设方向，为罕见病诊疗、保障与政策完善提供参考。

中国罕见病事业已取得显著进展，2018 年与 2023 年发布两版《罕见病目录》，共收录 207 种罕见病，提升了疾病管理与社会认知。药品研发获优先审批等政策支持，国家医保目录持续纳入罕见病药物，减轻患者经济压力；全国罕见病诊疗协作网与注册系统的建立，大幅缩短确诊周期。目前中国罕见病患者约 2000 万人，年新增超 20 万例，群体保障需求迫切。

但行业仍存在诸多挑战：患者确诊难、专家资源与全面医疗服务可及性不足，治疗手段与获取渠道有限；患者需承受心理与社交压力，药物可及性与可支付性问题突出，多数罕见病药报销比例有限，地区经济差异加剧用药负担。

报告结合国际经验提出五大核心建议：一是推动患者参与政策决策，重视患者组织作用，支持其开展教育、信息共享与政策建言，借鉴欧洲罕见病组织培训模式赋能患者群体。二是优化早期诊断，加强医务人员罕见病与遗传学培训，推进新生儿高危人群筛查，运用人工智能技术辅助精准诊断。三是整合医疗数据，在合规前提下建立共享登记系统，为临床研究与卫生技术评估提供支撑。四是完善诊疗网络，依托国家与地方资源搭建多学科协作体系，打破地域限制，参考欧洲参考网络模式实现资源互通。五是创新筹资与报销机制，建立专属罕见病药物价值评估体系，探索专项基金、疗效挂钩支付、年金支付、多层次保障等模式，设定患者自付费用上限，缩小地区用药可及性差异。

报告强调，以患者为中心、多主体协同推进，才能构建覆盖诊断、治疗、保障、研究的全链条罕见病生态，切实改善患者生存质量，助力公共卫生事业均衡发展。

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